今年年初，完善妇幼健康计生服务保障项目列入今年市政府十大民生实事，成为市民关注热点。记者昨从市妇幼保健院获悉,截至目前，全市免费产前筛查9984人，儿童发育筛查（含风险因素筛查）2.6万人，各项任务现阶段目标已按期完成。

　　免费产前筛查惠及更多家庭

　　市妇幼保健院产前诊断中心主任、妇产科主任医师沈双双说,所谓产前筛查,是通过孕妇血清生化筛选评估胎儿罹患唐氏综合征（21-三体）、爱德华氏综合征（18-三体）和神经管缺陷（NTD）的风险度。

　　市妇幼保健院在2005年成立产前筛查中心后开展这项服务，经过产妇医师多年的共同努力，孕妈妈对产前筛查接受度越来越高,全市产前筛查率由刚开始的不到30%上升到去年的91.23%。为降低出生缺陷率发挥了积极作用。免费后,孕妇接受产前筛查的热情会更高。

　　为本市户籍孕妇提供免费血清学产前筛查服务的具体做法是,金华市区（包括婺城区、金东区、金华开发区、金义都市新区、金华山旅游经济区）户籍孕妇在定点机构（市妇幼保健院，婺城区、金东区妇幼保健计划生育服务中心）产前筛查免费；因特殊情况或病情需要，孕妇未行血清学产前筛查,直接在市妇幼保健院进行无创DNA检测或产前诊断的，也可享受与血清学产前筛查同价的补助，直接减免230元。

　　市民可以在以下三种方案中任选一种:一是产前血清学筛查免费;二是无创染色体基因检测（无创NDA）减免230元;三是产前诊断（染色体核型分析+产前bobs/基因芯片）减免230元（以上3种优惠不可重复享受）。无创DNA和产前诊断机构为市妇幼保健院，县（市、区）咨询当地妇幼保健院。

　　这么做的好处是，让更多人能够享受到好政策。沈双双说，血清学产前筛查主要针对低风险人群，而孕产期年龄超出35周岁，胎儿结构异常、夫妻染色体异常或者有不良的孕产史的孕妇，则需要行产前诊断或无创DNA，或者直接选择做羊水穿刺的，原本她们享受不到免费的福利，现在都能减免部分费用。

　　降低先天畸形儿出生几率

　　为什么要做产前筛查？这是预防新生儿先天畸形最有效的措施。

　　我国每年有90万~120万出生缺陷儿，其中约有30%~40%是染色体异常引起的，这些孩子呱呱坠地时就是病人，随着成长慢慢显现出来，会给家庭和本人造成很大痛苦。迄今为止，针对染色体疾病还没有有效的治疗手段。因此，降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决问题。

　　沈双双说，通常情况下，如果是低风险孕妇，那么医生就会建议做产前血清学筛查。假如孕妇的年龄超过35岁，或之前有过不良孕产史等，又不愿意选择羊水穿刺，没有无创NDA禁忌症者，可以先行无创NDA，这种检查方法是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。从国外临床试验数据可以看出，无创DNA产前检测技术对于胎儿的三大染色体疾病的检出率均在90%以上。沈双双特别提醒广大孕妈妈无创DNA是一种高精度的产前筛查技术，不是确诊，结果提示染色体异常风险，一定要行羊水穿刺检查确诊胎儿是否染色体异常，切记不可盲目引产；提示是低风险的话，定期孕期检查，如果发现胎儿其他异常及时到产前诊断专家门诊咨询，制定下一步诊治方案。

　　染色体异常的胎儿，有一部分在宫内就自然死亡了，还有一些生下来没几天就夭折了，但也有一部分生下来以后能够存活很多年，甚至五六十年。其中一部分仅表现为智力障碍，还有一些表现为先天性的心脏病，或者幼年期的白血病等。

　　沈双双曾经遇到两名孕妇，因智力低下过来做产前诊断时，发现是先天愚型（21-三体）患者，这样的妈妈生出的孩子，有50%的概率是21-三体，风险很高。