一位妙龄少女，本应亭亭玉立，但如今20岁的小周，身高只有150厘米、体毛稀疏、肝脏肥大、身体虚弱，发育停止。

　　这到底是一种怎样的罕见病，让这位花季少女黯然失色？

　　小周是一名在校大学生，长着一张娃娃脸。别人初见她时，都猜不到她已经20岁了。最近，小周因为反复乏力伴有关节肿痛，查出患有重度脂肪肝和痛风性关节炎，被送入市西溪医院救治，检查出有严重的低血糖、高尿酸、高血脂。

　　早在小周3岁时，家人就发现小周腹部膨隆。后因她反复鼻出血，8岁时曾去上级医院就诊，医生发现她肝脏明显肿大，血脂升高，但当时没有明确诊断。

　　多年来，小周比同龄人显得个子矮小，四肢细弱无力，体育考试也常常不及格，稍微活动一下，就疲倦无力，更不敢和小伙伴一起去郊游。甚至有两次因为鼻出血不止，被120送到医院抢救。

　　这几年深受疾病困扰，为了解开身上的谜，小周高考时还为此报考了医学专业。

　　在杭州市西溪医院，小周被确诊为糖原累积症—— 一种罕见的遗传代谢疾病。

　　“这是一种少见的与染色体相关的隐性遗传病，主要病因是先天缺乏参与糖原合成或代谢的酶。”市西溪医院内分泌科副主任医师应慧敏解释，患者在饥饿状态时，人体无法将储备的肝糖原分离为葡萄糖，从而出现低血糖；另一方面，糖原又大量沉积于肝脏，导致肝肿大。

　　“想要确诊，往往需要做基因检测。”应慧敏说，一般患儿在出生时即可发病，儿童时期可表现为易饥饿、生长发育迟缓、娃娃脸、反复鼻出血和贫血。同时，长期的高甘油三脂和高尿酸血症，可诱发胰腺炎和痛风的发作，还会随着年龄的增加累及肾脏，导致肾肿大，出现蛋白尿、高血压和尿毒症。

　　“因为是先天遗传性疾病，目前还没有有效的治疗手段。”应慧敏说，患者日常需要通过饮食治疗来控制病情，比如增加进餐次数、生玉米淀粉配合低脂饮食维持血糖稳定，保护脑功能。