“我们家三兄弟都是这个病！”昨天上午，在浙江大学医学院附属第二医院神经内科住院部，54岁的钟先生告诉记者，自己有5个兄弟姐妹，除了大哥和几个姐妹，二哥、三哥和他都患有帕金森病。

　　帕金森病会遗传？浙大二院神经内科副主任罗巍教授介绍，帕金森病是一种常见的神经系统退行性疾病，以运动迟缓、静止性震颤和肌强直三大临床症状为特点，同时伴有便秘、嗅觉减退、情绪障碍等非运动症状。

　　“目前国际上认为，5%-10%的帕金森病患者是由遗传因素所致。”罗巍教授说，在临床中却发现，由遗传因素致病的帕金森病患者比例远高于10%。

　　一家三兄弟患帕金森病 均在40多岁发病

　　“我们家5个兄弟姐妹，加上我，三个兄弟都是这个毛病。他们发病都有十多年了，二哥只能坐在轮椅上，三哥要拄拐杖，就我还能勉强走走路。”2017年初，钟先生在儿子的陪同下，来到罗巍教授的门诊。此时的钟先生已经受帕金森病折磨近9个年头了。

　　2008年开始，他出现了四肢抖动、动作迟缓的症状，起初轻微的症状并没有影响到工作，虽然在检查中被诊断为帕金森病，但钟先生不愿意相信。随着病情的发展，到2013年，他走路姿势前冲，双手也摆动不了，时不时地摔跤。这下，钟先生“认命”了，他回想起自己年轻时军训也被发现过走路时双手摆动不起来，当时只是认为是肢体不协调，没当回事。

　　在当地医院治疗效果一直不太理想。正好儿子考上了杭州某大学的研究生，他也想着来趟杭州，到浙大二院看看病。

　　罗教授经过细致的查体、分析病史，诊断钟先生得的是帕金森病。结合早发病史（50岁前发病）和家族史（三兄弟患病），很可能是由遗传因素导致的。基因检测结果证实了罗巍主任的判断，钟先生的PARK2基因存在两个致病突变（PARK2基因是帕金森病常见的致病基因之一，以常染色体隐性遗传模式致病，即父母各携带一个致病突变，通常不发病，而当孩子同时遗传到这两个致病突变时，就会出现帕金森病）。

　　明确病因后，罗教授结合国际上由PARK2基因突变致病的帕金森病患者治疗情况的相关报道及钟先生的病情，为其制定了个性化治疗方案，并详细告知服药的注意事项。

　　药吃了4天，钟先生的症状明显改善，行动能力增强了，双手也能摆动起来。三个月后，钟先生兴奋地拉着两个哥哥来到了罗巍教授的门诊。

　　哥哥们的症状比钟先生更严重，无独有偶，基因检测结果显示，他们携带和钟先生相同的两个致病突变。幸运的是，经过罗巍教授的药物调整后，二哥能从轮椅上站起来了，三哥也甩掉了拐杖。

　　三兄弟的孩子都携带一个致病突变 暂不用担心 婚后检测配偶的相关基因

　　因为家里三兄弟都患病，钟先生一直很担心自己的儿子以后是不是也会得类似的毛病。之前苦于不知道患病的原因，只能瞎操心。这次罗教授帮他们一家明确了致病基因，钟先生便带自己的儿子，以及两个哥哥的子女一起做了PARK2基因的检测。检测结果显示，孩子们都携带了一个致病突变。

　　罗巍教授进一步提供了专业的遗传咨询：“一般来说这个基因单个致病突变不会发病，你们暂时不用太担心，不过等孩子们结婚的时候，最好也检测一下他们配偶的PARK2基因，如果对方也携带这个基因的单个致病突变，你们的孙辈就会有1/4的概率遗传到两个致病突变，那就和你们一样会发病了。”听了罗教授详细的解释，钟先生心里的一块大石头，总算是落下了。

　　事实上，一个家庭有多人患病，既可能是常染色体隐性遗传模式，也可能是常染色体显性遗传模式。罗巍教授门诊曾接诊过一个连续三代数十人患病的帕金森病大家系，符合常染色体显性遗传模式。与钟先生这种常染色体隐性遗传模式致病的患者不同，常染色体显性遗传模式致病的患者，其后代有50%的概率会发病。基因检测也帮助那个大家庭的后代明确了是否携带致病突变，对他们未来疾病状态的预估起到了极其重要的作用。

　　90后小伙子患帕金森病

　　父母十几代之前是同一个老祖宗

　　罗巍教授团队长期致力于帕金森病的临床和遗传学研究。目前共随访帕金森病患者数千例，其中父母有血缘关系的患者已超过100例。

　　2017年春天，罗教授门诊来了一个90后的小伙子李青（化名），5年前就出现了行动迟缓、双手抖动的症状，在外院诊断不明确，治疗效果也不明显，慕名而来。经过细致的体格检查和病史询问，罗巍教授判定小伙子得的也是帕金森病。根据多年丰富的临床经验，罗教授认为，像李青这样十几岁就发病的患者，很可能是遗传因素导致的。

　　“你的父母有血缘关系吗？”遇到这样的患者，罗巍教授总是会习惯性地问这个问题。

　　李青以前从未听说父母有血缘关系，将信将疑地回老家查了下家谱，发现自己的父母在十几代之前有个共同的祖先，不禁对罗教授的“料事如神”佩服不已。基因检测结果也进一步证实了罗教授的想法，李青在PARK2基因上存在两个致病突变。

　　罗巍教授耐心地向李青解释了基因检测结果：“你这个是纯合的突变，也就是说父母各携带了一个相同的致病突变，都来自他们那位共同的祖先。有血缘关系的夫妻携带相同的隐性致病基因突变的可能性很大，后代遗传病的发病率也就比一般人群要高。所以我一般都会问下患者父母是否有血缘关系，这也是查找根本病因的一条重要线索。”

　　明确病因后，罗巍教授结合李青的具体病情，调整了药物治疗方案，没过多久，这个大学刚毕业的小伙子又能和同龄人一样开始正常的工作生活了。

　　手术可干扰神经细胞异常放电 什么样的患者建议做基因检测？

　　钟先生的二哥由于病程较长，症状也更严重，最近一段时间来，药物治疗的效果越来越差，不吃药就不能动，但吃了药却会出现异动症。

　　“目前，无论是药物还是手术都无法根治帕金森病。”罗教授说，但通过脑深部电刺激术（DBS），即脑起搏器，在脑内特定的神经核团植入电极，干扰神经细胞放电，可以减轻帕金森病病症。脑起搏器手术可以缓解帕金森病的三个主要症状（震颤、僵直和运动迟缓），但是对中线症状改善作用不大。

　　罗教授说，一般情况推荐75岁以下，帕金森病中晚期（2.5级以上），病程5年以上，药物治疗效果不佳，可能还产生异动症等症状的患者，可以尝试手术治疗。

　　“帕金森的遗传方式有显性与隐性的情况，但我们团队重点关注隐性遗传方式。”罗教授说，建议患者的父母是近亲结婚或有血缘关系，或兄弟姐妹中出现多个帕金森病症的患者去医院做一个基因检测，可以通过特定的靶向手段，很快找到致病原因。此外，基因检测有助于明确根本病因，不仅是个性化治疗的重要基础，对优生优育也有极大的指导意义。

　　目前已发现的遗传病有六千多种

　　绝大部分无法治愈

　　遗传性疾病是指由于遗传物质改变（如基因突变或染色体畸形），完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。

　　目前已发现的遗传病超过6000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。世界上已经确认的罕见病中也有80%为遗传疾病，且普遍缺乏有效的治疗方法。

　　在罗巍教授门诊，除了帕金森病，他也遇到不少其他神经系统遗传病患者，主要有原发性家族性脑钙化、家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症等。绝大多数遗传病无法治愈，有些病可以通过持续用药或手术来缓解病情。

　　罗教授说，对于遗传性疾病，早发现、早诊断、早干预，是预防和治疗的重要手段。