侏儒症、脆骨病、先天性多指并指畸形，这些常见的骨骼疾病，与基因的突变有着密切的关系。记者9月7日从温州医科大学定理临床学院(温州市中心医院)获悉，唐少华教授课题组新开发建立了国际上首个遗传性骨骼疾病基因数据库，研究成果已于本月在国际期刊上发表。通过该基因数据库，高危孕妇可以在孕早期通过产前诊断确诊骨病，实现优生优育。

　　今日开诊：温州市中心医院

　　接诊医生：产前诊断中心主任唐少华产前诊断中心陈冲医师

　　门诊病历

　　通过基因测序

　　侏儒妈妈生下健康儿

　　对于夫妻一方患有软骨发育不全的来说，如何生出健康宝宝，是他们最关心的。

　　去年3月，怀孕15周的邵女士来到市中心医院遗传门诊咨询。经了解，邵女士患有软骨发育不全，身高不到1米3，邵女士的老公身体很健康。怀孕后，他们担心，孩子会不会有遗传性骨病？

　　陈冲说，医院通过产前诊断和遗传性骨骼疾病基因数据库，发现邵女士属于FGFR3基因突变导致的软骨发育不全。“这种情况下，有50%的概率会遗传给孩子。”

　　于是，在邵女士怀孕18周以后，通过羊水穿刺，对胎儿的FRFG3基因进行诊断，结果发现孩子是健康的。同时，邵女士还在医院做了“大排畸”影像学检查，确定四肢没有出现短小，这让邵女士和丈夫松了口气。

　　健康宝宝的到来，让邵女士一家都很开心。

　　健康父母两次怀上畸形儿

　　都是基因突变惹的祸

　　邵女士一家沉浸在意外的惊喜里，周女士一家却因为生娃很闹心。

　　周女士和丈夫都很健康，没有什么疾病，可是出人意料的是，竟然两次怀孕都因为检查出畸形儿而被终止妊娠。

　　周女士记得，自己第一次怀孕时，按照常规的产检进行检查，孕24周做“大排畸”时发现，腹中胎儿有唇腭裂、四肢短小、脑膨出等多种畸形病，被迫终止妊娠。

　　首次怀孕出师不利，周女士并没太在意。可是过了一年，再次怀孕时，周女士18周做二维B超发现，胎儿仍是畸形儿，且症状与第一胎相似。这到底是什么原因呢？

　　在医生的帮助下，周女士和丈夫做了全基因组测序，对2万多个基因进行筛查，结果发现，夫妻俩共同携带有HSPG2异常基因，遗传的概率为25%。很不幸，连续两个孩子都遗传了这个异常基因。

　　对于这类情况，陈冲说，通过基因测序明确原因后，一方面可以为临床治疗提供方案，如果治疗无效的，夫妻俩还可以考虑做试管婴儿。

　　门诊课堂

　　数据：

　　骨骼畸形位列出生缺陷第3位

　　去年医院产前诊断发现近百例

　　骨骼系统在肌肉附着、人体运动、保护重要器官和保持血管系统稳态方面起到至关重要的作用。任何扰乱骨骼、软骨和关节发育的基因发生变异，都会导致骨骼发育不良，引发出生缺陷。遗传性骨骼疾病占骨骼系统疾病的大部分，主要是指具有遗传倾向且有基因确诊的类型。对于严重的骨骼疾病患者来说，存活率不超过一年，大部分均会严重影响患者的生活质量。

　　据不完全统计，遗传性骨骼疾病在人群中总发病率约1/1500。在市中心医院产前诊断中心，去年通过产前诊断筛查出的遗传性骨骼畸形有近百例。遗传性骨骼畸形也成为继心血管疾病、神经系统疾病之后，引发出生缺陷的第三类主要原因。

　　提醒：

　　产前诊断中心主任唐少华提醒，高龄夫妇生育二孩时，要抓紧时间生育，同时注意优生优育。对于一胎生育过畸形儿，或者家族里有畸形儿的，建议夫妻双方在备孕时到医院遗传门诊进行咨询。

　　链接：

　　什么是遗传性骨骼疾病基因数据库？

　　遗传性骨骼疾病基因数据库是国际上首个关于遗传性骨骼疾病相关基因的多功能整合数据库。该数据库目前收录了357个骨骼发育障碍相关基因，8225条突变信息分布在42大类、481种骨骼疾病或相关综合征中。数据库向科研工作者、医生、医学人员开放共享。

　　对于数据库中收录的每个基因和突变，用户可以获得相关的基本信息、基因表达、突变水平、生物通路、蛋白质相互作用和基因-疾病-疾病相互关系等多方面的注释信息。简单的说，就是医生可以通过数据库，对产前诊断中发现异常的，进行确诊骨病，以此来降低缺陷儿的出生数。未来，数据库还可以用于对骨病发病的机制研究和相关的治疗干预。